Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, es sind mehrere Halswirbel miteinander verschmolzen (Blockwirbel- bildung). Dieses führt zu einer sichtbaren Verkürzung und Bewegungseinschränkung des Halses. Eventuell zusätzliche auftretende Fehlbildungen: Schulterblatthochstand (Sprengelsche Deformität), Gesichtsasymetrie, Rippenanomalien, Störung der Fingerentwicklung, Gaumenspalte, Zahnanlagestörungen, Nieren- und Harntraktanomalien, Herz- und Kreislaufstörungen, Taubheit und Lähmungen, extreme Weitsichtigkeit.
Sehr oft leiden Betroffene unter Skoliose. Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden.

Skoliose (griechisch: skolios = krumm) ist eine Verbiegung der Wirbelsäule in allen drei Ebenen, frontal (Seitneige), transversal (Drehung) und sagital (Hohlkreuz bzw. Buckel). Becken- und Schultergürtelebene sind ebenso verschoben. Eine skoliotische Wirbelsäule kann nicht wieder vollständigt aufgerichtet werden, weder durch eine Operation noch andere Möglichkeiten.